女性染色体异常能生小孩吗?
人类染色体异常多达500余种,但绝大部分无法妊娠或妊娠后不能存活。只有某些染色体异常,如染色体缺失、倒位、易位以及多系统畸胎如浮肿胎儿或具有性发育异常的个体可以有生殖能力。因此,他们的后代中发生异常与正常妊娠的比值较正常人者增高。
临床上最常见的就诊女性为原发或继发闭经不孕患者,实验室检查表现为高FSH(促卵泡激素)和LH(促黄体生成素)血症。由于性腺发育不良等原因,尽管雌激素水平很低,“子宫发育不全”,一般没有生育能力。对于这类患者,可用人工周期治疗促使子宫发育,然后进行人工授精或IVF(体外受精)等辅助生育技术。
对于携带平衡易位染色体的女性,情况比较复杂,要根据不同情况确定处理方案。若女性是倒位携带者,其后代将1/2为倒位携带者,1/2正常。因此,她本人是可以怀孕并生育正常子代的,但是有1/2的概率传递给子代其所携带的染色体畸变。染色体罗氏畸变一般只见于同一条染色体的双旁中段缺失,女性携带者一般无临床症状,可以妊娠,但有流产或子代畸形的可能,处理原则与平衡易位相似。
总之,对于有妊娠史的异常核型携带者,应根据携带者、丈夫、胎儿和胎盘的细胞遗传学资料,结合具体的临床表现和产前超声检查的结果,综合分析后进行处理。